一、什么是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)？患FSHD是一种什么样的体验？

面肩肱型肌营养不良症 Fascioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD）一种以缓慢加重的肌肉无力和萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病，但是也有高达30%的病例是散发性的，由新的基因突变引起。其患病率约为1/20000，为常染色体显性遗传，目前尚无特效治疗药物。

患者一般在青春期或成年期发病，主要影响面肌、肩胛肌与上臂肌，可能逐步影响其他部位的肌肉。患者因肩背部肌肉萎缩无力而无法固定肩胛骨，致使肩胛骨凸起，有如天使翼状，所以被称为“小飞侠”。

临床表现为缓慢加重的肌无力和肌萎缩，具体表现为无法正常微笑、双臂抬举困难、翼状肩胛骨明显、坐下站立困难等，严重程度因人而异。大约20%的FSHD患者最终需要依赖于轮椅或辅助工具。

有些患者也可有听力障碍、智力发育迟滞、癫痫、视网膜血管病变等。面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的病程普遍进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量。

据悉，在全球每1万人中就有6～10个遗传性的罕见病患者，国际确认的罕见病就有6000～7000种，且多数患者在出生时或者儿童期已经发病，遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。

在此温馨提醒大家：很多患者因为得了遗传病，不愿就诊、不敢就诊，对自己家族产生自卑情绪，这些其实是误区，虽然大部分遗传病没有特效药物治疗，但是对症治疗可以缓解部分不适症状，还可以通过产前诊断，避免遗传给下一代，防止悲剧再发生。

二、进行性肌营养不良症做基因检测有用吗？

进行性肌营养不良症做基因检测是有用的。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早至胎儿期，晚至成人发病，而且进展快慢不一。肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高。可出现显著升高。肌电图：为肌源性损害提示肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。

三、进行性肌营养不良症的临床表现是什么？

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病临床表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累饮食保健宜清淡为主，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。

四、肩背手神经扯痛，肱三头肌疼痛手指麻痹，请问应该怎么做？

颈椎病严重的话，可以压迫神经，导致手臂麻木疼痛。你这肩背手神经牵扯痛，肱三头肌疼痛手指麻木，考虑是由于颈椎病压迫神经导致的，需要到医院做一个颈椎ct详细检查，明确诊断，根据病因给予治疗。疼痛严重的话可以口服，非甾体类抗炎药物消炎止痛。

五、现在这种肱二头肌多久可以练成那种特别大块的，像李晨那种的（只是说型，力量无所谓）？

我感觉问这个没用。和你出的力和出的钱有关。钱主要一点。（找教练和营养） 他的教练和营养。不是你能比的了的。

你一周练2次胳膊。每次都练的抬不起来。然后就等就可以了。

当然 想胳膊粗。腿还得练。一周怎么也得练4次了。路还长着呢。。